Il y en a du rififi ces derniers temps côté prélèvement. Depuis la découverte de Denis Lo, chercheur hongkongais prouvant que l’ADN du foetus était présent dans le sang maternel, nombre de ses confrères ont investi cette piste prometteuse de la génétique foetale en vue de travailler à l’élaboration d’une nouvelle forme de dépistage de pathologies dont la trisomie 21.

• Focus sur la maladie

La trisomie 21 ou syndrome de Down est la plus fréquente des aberrations chromosomiques  touchant les nouveau-nés dont la proportion est approximativement de 1 nourrisson pour  730 et d’environ 1 sur 100 quand la mère a dépassé la quarantaine.

L’anomalie se produit lors de la séparation des chromosomes (la méiose). Une cellule sexuelle contient en règle générale 23 paires de chromosomes. En cas de trisomie la cellule sexuelle en comporte 24, le chromosome surnuméraire se situant au niveau du chromosome 21. Le foetus se retrouve conséquemment avec 47 chromosomes au lieu de 46.

Loin de nous le stéréotype cultivé par Down qui s’appliquait à les dépeindre comme des bienheureux débilissimement crétins. Loin de nous le préconçu les décrivant comme ayant tous “la même tête”, comme étant des prodiges musicaux mourant vite et tous issu de mères agées. Aujourd’hui les personnes atteintes du syndrome de Down ont une espérance de vie d’environ 60 ans, ont aussi leur périodes noires, étudient pour certains de manière non classique certes mais sont positionnés dans un processus d’apprentissage. Certains autres se marient, sont autonomes ou bien encore travaillent.

Les femmes de plus de 40 ans seules ne sont pas touchées par les naissances trisomiques, bien qu’elles soient plus nombreuses que dans les autres tranches d’âge; il n’en reste pas moins que des femmes de moins de 35 ans peuvent mettre au monde des nourrissons trisomiques.

• La trisomie infantile

L’enfant trisomique est caractérisé par une dysmorphie plus ou moins importante, par des malformations plus ou moins marquées et plus tard par des capacités cognitives altérées. Il n’en reste pas moins une personnalité singulière et complexe capable de progresser et d’évoluer au contact d’autrui.

L’inconnu fait peur, l’attitude générale étant le rejet, un long travail reste à accomplir au niveau des représentations sur le handicap dans nos sociétés. L’enfant trisomique se forge positivement dans l’interaction, au contact des autres. Un accent mis sur les facteurs environnementaux dans une perspective d’accueil affectif d’ouverture et de banalisation de la différence en prenant compte la logique socio-culturelle sont autant de remparts pour une évolution positive de la situation.

• Le tout nouveau DPN

Les récents résultats de différentes équipes de chercheurs notamment celle de l’université de Stanford laissent présager une application proche d’une technique révolutionnaire de dépistage prénatal. En effet l’analyse des chromosomes foetaux était jusqu’à présent réalisée par amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique dans l’utérus) ou par biopsie (prélèvement d’un morceau de placenta). Ces deux techniques faisaient encourir des risques de fausse-couche à la mère et des risques de malformation au bébé. Il était grandement temps de voir se matérialiser les nouvelles orientations étatiques en matière de dépistage.

Ce nouveau test prenant la forme d’un prélèvement  d’un échantillon sanguin de la femme enceinte s’avère plus fiable et moins dangereux que l’amniocentèse ou la biopsie. Il permettra en un temps record ( environ 2 jours ) de détecter la présence de l’anomalie au niveau du 21ème chromosome.

• Qu’en est-il du continent ?

Un trisomique noir ? L’interrogation pourrait paraître surprenante voire ridicule mais pourtant un micro-trottoir rapide ou un petit détour sur les forums web de discussion révèleront rapidement l’incrédulité populaire sur ce sujet. Pour le curieux et autre sceptique, je vous invite à faire un détour sur dsanigeria.org. Le syndrome de Down est également présent en Afrique mais dans une proportion moindre et pour une raison simple, l’âge de la mère au moment de la grossesse est significativement moins élevé en Afrique qu’en Europe. L’anomalie chromosomique à conséquemment moins de latitude pour faire son apparition auprès d’une population de parturientes plus jeunes.

1. Représentations culturelles.

La représentation mystique est encore aujourd’hui très forte et “l’anomalie” plus qu’une différence donne lieu à une interprétation plus ou moins positive selon la culture. L’attitude de rejet due en partie au fait qu’on leur attribue un lien avec les mauvais génies et autres esprit maléfiques dont certains seraient la réincarnation reste persistante. La “malformation” effraie de manière quasi automatique dans la mesure ou elle fait référence au supra-naturel. L’attitude systématique d’exclusion pousse à l’isolement.

Dans d’autres sociétés comme dans certaines régions du Togo, associé au divin, l’arrivée d’un enfant trisomique au sein de la famille n’est pas vécue de manière tragique et est acceuillie avec plus de sérénité. Le manque de connaissance et d’information sur cette tare, encore bien souvent envisagée comme une maladie, pousse certains parents à tenter de trouver un remède au mal de leur progéniture. La représentation populaire de la trisomie 21 influe directement sur l’approche professionnelle des éducateurs encore cantonnés au rang de débroussailleurs dans une discipline toujours expérimentale en Afrique.

2. Côté structure.

Le Sénégal a fait office de pionnier en créant sous la houlette de l’ancienne épouse de l’ex-président Abdou Diouf, Elisabeth Diouf le “Keur Xaleyni” situé au sein de l’hôpital de Fann. L’équipe de pédopsychiatrie y accueille chaque jour des enfants trisomiques en consultation externe de manière à favoriser leur sociabilisation, facteur non négligeable de leur développement. La prise en charge désormais systématique en France n’en est qu’à ses prémisses au Sénégal. Le Pr. Seck impliqué dans ce projet se félicite néanmoins de la création de cette structure d’accueil dont seul le Sénégal peut se targuer en Afrique. Les impératifs sont également situés au niveau de la formation du personnel moins par importation du modèle européen que par la création d’un matériel pédagogique en relation avec l’environnement quotidien de ces enfants, ainsi que par un travail d’approfondissement du rapport entre discipline et représentation culturelle.

• Vous avez dit éthique ?

Le sujet est suffisament tragique pour ne pas se laisser entrainer  dans une épineuse guerre d’idéau. Permettez-nous cependant de soulever quelques points qui ont certainement leur semblant d’importance. Pourquoi un tel engouement et une telle mise à disposition de capitaux en prévision de la part de la France ? Le bonheur des patientes est-il le seul élément pris en compte ?  Petite étude de terrain… la trisomie représenterait environ 18% des raisons poussant à l’interruption médicale de grossesse. Oserions-nous affirmer que le coût de la prise en charge des enfants trisomiques est un poids dont se débarrasseraient volontiers certains trésoriers au profit d’une technique favorisant la destruction légalisée et à moindre coût. la représentation tristement répandue selon laquelle l’enfant trisomique serait une charge trop lourde tant pour les parents que pour la société, rend ivre les fioles des alchimistes en quête de quelques deniers. Le taux d’avortement déjà élevé explosera prévisiblement. Les bamakoises ou autres tiers-mondistes en jupons sont a mille lieux de ces tractations faussement altruistes,  oserions nous être soulagés ? Qui oserait se lancer dans une campagne exhortant à diminuer l’âge au moment de la grossesse ? Hors sujet dites-vous ?